Luxturna po raz pierwszy w UCK Katowice. 11-letnia Emilia po terapii genowej na ślepotę Lebera

Najdroższe cztery godziny w szpitalnej aptece i jedna decyzja, która mogła zmienić dzieciństwo. W Uniwersyteckim Centrum Klinicznym im. prof. Kornela Gibińskiego Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach po raz pierwszy w historii placówki podano terapię genową Luxturna. Leczenie otrzymała 11-letnia Emilia Bołdyzer, pacjentka Oddziału Okulistyki Dziecięcej, z rozpoznaną wrodzoną ślepotą Lebera (LCA) związaną z mutacją genu RPE65.

Zabieg był ważnym momentem nie tylko dla rodziny dziewczynki, ale także dla samego ośrodka. UCK Katowice dołączyło tym samym do wąskiego grona placówek w Polsce, które są przygotowane do realizacji najbardziej zaawansowanych terapii stosowanych we współczesnej okulistyce. Wcześniej jako pierwszy ośrodek w kraju lek podawała klinika okulistyki w Poznaniu.

Od pierwszych sygnałów w 4. miesiącu życia do diagnozy w wieku 9 lat

Historia Emilii zaczęła się bardzo wcześnie. Rodzice zauważyli problemy ze wzrokiem, gdy dziewczynka miała zaledwie 4 miesiące. Pierwsza konsultacja okulistyczna odbyła się w Opolu – lekarz rozpoznał wadę minusową i oczopląs. Gdy Emilia miała pół roku, nosiła już okulary. Kolejne kroki zaprowadziły rodzinę do kliniki w Chorzowie, a stamtąd – na badania genetyczne do Poznania.

„Emilka miała 4 miesiące, jak dowiedzieliśmy się, że ma wadę wzroku. Pierwszy okulista badał ją w Opolu, wtedy miała wadę minusową i oczopląs. Gdy miała pół roku, nosiła już okularki. Później trafiliśmy do kliniki w Chorzowie, a z niej skierowano nas do Poznania na badania genetyczne. Z nich wyszło, że córka jest chora na ślepotę Lebera. Emilia miała wtedy 9 lat.”

Ewelina Bołdyzer

Wrodzona ślepota Lebera to rzadka choroba genetyczna prowadząca do ciężkiego upośledzenia widzenia od najwcześniejszych lat życia. Jak podkreślają lekarze, schorzenie ma przebieg postępujący – bez terapii widzenie pogarsza się wraz z upływem czasu.

Refundacja a kryteria: zbiórka na lek i 1,5 mln zł w 1 rok i 4 miesiące

Rodzina Emilii usłyszała o terapii Luxturna, ale szybko okazało się, że droga do niej nie będzie prosta. Lek jest refundowany, jednak w przypadku dziewczynki leczenie nie mogło zostać sfinansowane ze środków publicznych – pacjentka nie spełniła obowiązujących kryteriów refundacyjnych i nie trafiła na listę oczekujących. Rodzice zdecydowali się na utworzenie fundacji i rozpoczęcie zbiórki.

„Dowiedzieliśmy się, że ten lek jest płatny. Nie znaliśmy jeszcze kwoty, ale szukaliśmy już kliniki. Do szpitala w Katowicach zaprosiła nas pani doktor Agnieszka Tronina. Lek jest refundowany, ale Emilka niestety nie dostała się na listę oczekujących. Musieliśmy utworzyć fundację. Udało nam się zebrać 1,5 mln zł w rok i 4 miesiące.”

Ewelina Bołdyzer

Kwota robi wrażenie, bo cena terapii przekracza 1,5 miliona. Jednocześnie to właśnie determinacja rodziców i wsparcie darczyńców sprawiły, że zakup leczenia stał się możliwy.

Jak działa Luxturna i dlaczego to przełom w okulistyce

Luxturna to pierwsza zarejestrowana terapia genowa stosowana w okulistyce. Jej mechanizm polega na dostarczeniu do komórek siatkówki prawidłowej kopii genu RPE65. Dzięki temu część komórek może odzyskać zdolność do wykonywania swoich funkcji, co przekłada się na poprawę funkcji wzrokowych i lepszą jakość życia.

Jak wyjaśniają specjaliści, technologia wykorzystuje wektory wirusowe AAV, w których „zamknięty” jest prawidłowy gen. Terapia jest podawana zabiegowo pod siatkówkę w miejsce, gdzie znajdują się komórki z wadliwym genem. Następnie wektory potrzebują czasu, by zadziałać – lekarze mówią o około 8-10 tygodniach, po których dochodzi do produkcji białka umożliwiającego częściowe przywrócenie funkcji fotoreceptorów.

„Terapia genowa Luxturna podawana jest zabiegowo pod siatkówkę, w miejsce, gdzie znajdują się komórki z wadliwym genem. Wirusy potrzebują około 8-10 tygodni na wbudowanie do komórek prawidłowego genu. (…) dzięki czemu możemy uzyskać w większości przypadków stabilizację ostrości wzroku, czyli widzenie się nie pogarsza.”

prof. Adrian Smędowski

Medycy zaznaczają jednocześnie, że nie chodzi o „przywrócenie pełnego widzenia”, bo to na dziś jest niemożliwe. Jednak odczuwalna poprawa ostrości wzroku ma znaczenie w codziennym funkcjonowaniu dziecka.

Zabieg w UCK Katowice: zespół, apteka i rygorystyczne warunki

Podanie Luxturny u 11-letniej pacjentki było pierwszym zastosowaniem tej terapii genowej w UCK. Procedurę przeprowadził zespół Kliniki Okulistyki Dziecięcej UCK Katowice pod przewodnictwem prof. Adriana Smędowskiego, który nadzorował cały proces – od kwalifikacji pacjentki po wykonanie zabiegu.

Duże znaczenie miała także logistyka. Lek przygotowano w aptece szpitalnej, a jego przechowywanie wymagało utrzymania temperatury poniżej -65 stopni. UCK wdrożyło całodobowy monitoring na etapie transportu i magazynowania, by nie dopuścić do przekroczenia warunków.

„Wysokie ryzyko było związane przede wszystkim z ceną leku, która wynosi ponad 1,5 miliona. Drugim ryzykiem były warunki sporządzania i przechowywania leku, ponieważ musiał być przechowywany w temperaturze poniżej -65 stopni. (…) Czas na podanie leku od naszego przygotowywania go w aptece szpitalnej to były tylko 4 godziny.”

mgr Kamila Żyła, kierowniczka Apteki Szpitalnej UCK ŚUM

W praktyce oznaczało to konieczność precyzyjnej współpracy kilku zespołów naraz. Farmaceuci i lekarze musieli działać w jednym rytmie, bo czas po przygotowaniu leku był ściśle ograniczony.

1. Przygotowanie terapii w aptece szpitalnej UCK Katowice.
2. Utrzymanie warunków przechowywania poniżej -65 stopni z całodobowym monitoringiem.
3. Podanie leku w czasie do 4 godziny od przygotowania.

„Widzę już różnicę” – pierwsze tygodnie po terapii

Emilia mówi, że po zabiegu czuje zmianę. Od podania leku minęły dwa tygodnie, a dziewczynka przyznaje, że choć stres był, to ma nadzieję na większą samodzielność.

„Od dostania leku minęły dwa tygodnie. Widzę już różnicę. Miałam trochę stres przed tym, ale jest okej. Chciałabym już sama pisać.”

Emilia Bołdyzer

Rzadkie choroby siatkówki: ilu pacjentów może potrzebować diagnostyki

Lekarze zwracają uwagę, że LCA jest bardzo rzadką jednostką. W Polsce szacuje się, że takich dzieci jest 1000-1200. Nie każdy jednak może skorzystać z Luxturny – warunkiem jest m.in. odpowiedni typ mutacji, w tym w przypadku tej terapii mutacja genu RPE65.

„To bardzo rzadko spotykana choroba. W Polsce szacuje się, że takich dzieci jest 1000-1200. Nie wszyscy pacjenci kwalifikują się do podania tej terapii genowej z powodu nieodpowiedniej mutacji genów. (…) Jeśli ktoś widzi problemy z zaburzeniami widzenia u swoich dzieci, to powinien się zgłosić.”

prof. Dorota Wyględowska - Promieńska

• LCA to choroba postępująca – bez terapii widzenie pogarsza się z czasem.
• Luxturna działa w przypadkach związanych z mutacją genu RPE65.
• W Polsce liczbę dzieci z LCA szacuje się na 1000-1200.

W UCK Katowice podkreślają, że wykonanie zabiegu potwierdziło gotowość ośrodka do prowadzenia najbardziej zaawansowanych metod leczenia chorób siatkówki, w tym terapii genowych. Przypadek Emilii stał się też przykładem współpracy rodziny, środowiska medycznego i osób, które wsparły zbiórkę, dzięki której zakupiono terapię.